视网膜母细胞瘤有什么方法治？

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma, RB）是婴幼儿期最常见眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的视力和生命。美国视网膜母细胞瘤的5年生存率已达90%以上，与美国相比国内视网膜母细胞瘤疗效存在较大差距，单眼视网膜母细胞瘤的5年生存率仅50%，双眼视网膜母细胞瘤摘除1眼后的5年生存率为35%。造成这一差距的主要原因一方面是国内病人诊断时已基本进入晚期，另一方面是国内治疗技术相对落后。 据美国麻省总医院中国战略合作伙伴-北京盛诺一家医院管理有限公司，首席医务官连博士介绍，Proton治疗是目前世界上放射治疗领域最为精确和副作用最小，最先进、最昂贵的高科技治疗手段。与传统放疗相比，至少有四个方面的优势：提高肿瘤照射水平、提高局部控制率、减少并发症以及加强放化疗的效果。由于儿童放射线敏感性高于成人，传统的放射治疗会造成儿童肝脏、肾脏、脊髓、眼睛、卵巢或睾丸等重要器官的放射性损伤。Proton治疗可以通过精确“定向定点爆破”技术，使重要器官和组织免受损伤，从而解决了儿童患者放射治疗中的损伤难题。但由于技术壁垒、操作人员专业水平不足等原因，国内尚不能真正、有效开展Proton治疗。

视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。你好，视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的33.8％，眼内肿瘤为70％。由于此瘤恶性程度高，并可引起全身转移而招死亡，发现与治疗较晚者，风险因素较大。故早期诊断十分重要，只要诊断及时，处理得当，治愈率可达50％以上。 视网膜母细胞瘤的早期诊断非常重要，不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除，还关系到病人的生命。有时鉴别又相当困难，这就需要全面的细微的询问与检查。多数视网膜母细胞瘤病例，在其发展过程，常有典型的临床表现，一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童，就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史。扩瞳检查一般可在视网上见到很多特殊黄白色或灰白色隆起肿块，表面布以怒张血管或出血。玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探侧到实制质性肿块，若是眼眶x线拍片，ct检查能显示细碎的钙质阴影，则诊断基本可以肯定。 如果化疗效果不明显，目前可供选择的治疗方法还有：手术治疗，反射治疗，光疑治疗，冷冻治疗，经瞳孔温热疗法等，你可以到大型医院，请专家帮助选择符合你条件的治疗方法。了解疾病

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视网膜母细胞瘤

任骞副主任医师

石家庄市第一医院 眼科

李莉主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 眼科

赵军阳副主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 眼科

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。

常见于3岁以下儿童，临床上多以白瞳症为首发症状。

1.眼内生长期

开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。

2.青光眼期

由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。

3.眼外期

（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵袭使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。答案是：D.

子代的基因型有两种，1/2Aa和1/2aa，

其中1/2Aa中有30%表现正常，

所以后代表现正常的人中Aa的概率是（1/2*30%）/（1/2*30%+1/2）=3/13.

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